上海女孩燕子患上一種怪病，每?jī)蓚€(gè)月都會(huì)定期發(fā)作，就像觸電一樣不停抽搐十幾天，不能吃飯，不能睡覺(jué)，并逐漸喪失語(yǔ)言、行動(dòng)能力……在求醫(yī)十多年后，直到最近，她的病癥終于得到確診。而這漫漫長(zhǎng)路不僅顯示出罕見(jiàn)病的診斷難、治療難，也提示基因檢測(cè)與專業(yè)遺傳咨詢的缺口亟需補(bǔ)齊。

求醫(yī)十年終得到答案

最近，一段名為“救救我女兒，誰(shuí)能告訴我她得了什么病？”的視頻在手機(jī)朋友圈迅速傳播，發(fā)病中的女孩燕子不停抽搐，痛苦不堪，父母心痛不已，但束手無(wú)策。

燕子的父親說(shuō)，燕子從小聰明活潑，直到18歲時(shí)，奇怪的事情發(fā)生了：她走得好好的，會(huì)突然摔倒，有幾次下巴摔得鮮血直流，至今還留著明顯的疤痕。

后來(lái)，發(fā)病癥狀越來(lái)越多，用筷子夾菜、寫字時(shí)手會(huì)不受控制地劃動(dòng)。再后來(lái)，這樣的抽搐癥狀發(fā)展到全身，發(fā)病間隔越來(lái)越短。

雖然考上了大學(xué)，但燕子再也無(wú)法回到校園。十多年來(lái)，一家人四處求醫(yī)，跑遍了大小醫(yī)院，始終沒(méi)確診。

上海瑞金醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師孫青芳看到燕子的視頻后，立即與功能神經(jīng)外科孫伯民主任醫(yī)師等專家聯(lián)系，探討是否有診治或緩解的辦法。

3月2日，燕子的父親帶著厚厚一沓病歷來(lái)到瑞金醫(yī)院，經(jīng)神經(jīng)外科、功能神經(jīng)外科、神經(jīng)內(nèi)科、放射科、病理科等多學(xué)科專家討論，決定將她收治入院。

3月5日，燕子住進(jìn)了瑞金醫(yī)院功能神經(jīng)外科病房，并接受了腦電圖等相關(guān)檢查。第二天，剛出差回來(lái)的神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師曹立來(lái)到了燕子的病房。他的專業(yè)方向就是罕見(jiàn)病，從醫(yī)20年，接診過(guò)約4000例神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病。

初見(jiàn)燕子的發(fā)病癥狀，曹立心里已有方向：燕子屬成年早期發(fā)病，有典型的動(dòng)作性肌陣攣、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)等臨床表現(xiàn)，疾病進(jìn)行性加重，沒(méi)有家族病史……這些條件指向一種罕見(jiàn)病——“隱性遺傳性進(jìn)行性肌陣攣性癲癇4型”。

而要確認(rèn)這一臨床診斷結(jié)果，只需對(duì)SCARB2基因進(jìn)行檢測(cè)。于是，醫(yī)務(wù)人員采集了燕子一家三口的血液樣本對(duì)SCARB2基因進(jìn)行測(cè)序驗(yàn)證。

接下來(lái)兩天的等待對(duì)燕子一家來(lái)說(shuō)很煎熬。3月9日，基因驗(yàn)證結(jié)果出來(lái)了。分子遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果證實(shí)了曹立的臨床診斷：燕子存在SCARB2 基因的純合突變，即分別來(lái)自父母的兩條染色體均存在突變，這也正是發(fā)病的原因所在。

遺傳咨詢?nèi)笨诰薮?/strong>