中國虎網(wǎng) 2010/12/15 0:00:00 來源:
生意社12月15日訊
魔鬼進(jìn)入身體的時(shí)候，丁冉還不到一歲。
那時(shí)，它藏在這個(gè)男孩的腹部，只是碎石般大小的硬塊。這讓母親鄒潔（化名）一度擔(dān)心是
腫瘤，然而在求醫(yī)的過程中，她聽到的答案包括肝糖原累積、乙型肝炎、血吸蟲病甚至肝癌，但無一確診。
魔鬼卻漸漸長大?？靸蓺q時(shí)，丁冉的肚子從側(cè)面看就像鼓起的皮球。
這幾乎逼瘋了鄒潔：她請(qǐng)來氣功大師，希望特異功能能夠治愈兒子的病；她到寺廟里帶回觀音土讓兒子服用；這個(gè)絕望的母親甚至以為，是因?yàn)樽约夯榍皬牟辉谒聫R跪拜燒香，才遭到了報(bào)應(yīng)。
直至1990年，她才在北京
兒童醫(yī)院的血液中心找到了答案。魔鬼是發(fā)病率不到20萬分之一的戈謝病，屬于世界衛(wèi)生組織（WHO）定義的罕見病之一。后來，依靠一家外國制藥公司的捐贈(zèng)，丁冉轉(zhuǎn)危為安。
20年過去了，這對(duì)母子的窘境仍在繼續(xù)。由于治療時(shí)斷時(shí)續(xù)，長大成人的丁冉身高不足1.5米。另一方面，在醫(yī)學(xué)教科書中，有關(guān)罕見病的介紹依然以黑體小字的方式，被納入“選讀”的章節(jié)。
來自上海的消息給了丁冉新的希望。12月16日，上海將召開罕見病醫(yī)療保障體制專題會(huì)，據(jù)悉，該市將為罕見病成立專門的醫(yī)療保障基金。這意味著中國將有一座城市，對(duì)罕見病患者這一弱勢(shì)群體伸出援手。
罕見病對(duì)每個(gè)人來說都是風(fēng)險(xiǎn)
1990年的冬天，醫(yī)生告訴鄒潔，要延緩魔鬼的攻勢(shì)，唯一的方法是進(jìn)行脾切除手術(shù)。鄒潔還記得，當(dāng)醫(yī)生將兒子的脾用鐵盆端到自己面前時(shí)，她“撲通”一聲跪倒在地上，當(dāng)場(chǎng)暈厥。
那個(gè)魔鬼的載體，足足有5斤6兩，而小丁冉當(dāng)時(shí)的體重，不過29斤。
手術(shù)后，那個(gè)經(jīng)常壓得丁冉滿頭大汗的大肚腩消失了。他興高采烈地對(duì)母親說：“大魔鬼走了，我覺得好輕啊，快要飛起來了！”
但魔鬼并未遠(yuǎn)去。
丁冉的骨骼總是劇烈地疼痛，即使敷上冰塊也無法入睡；他的雙腿開始變形，會(huì)同時(shí)向一個(gè)方向彎曲；在脾切除后，他的肝部卻開始迅速腫大，肚子又有了微隆的跡象。
而醫(yī)生所能給予的幫助，只是對(duì)病理的認(rèn)知：戈謝病是一種由基因突變引起的遺傳
疾病。患者由于代謝酶存在缺陷，體內(nèi)大分子不能正常降解而在細(xì)胞中貯積，細(xì)胞功能受到嚴(yán)重影響，發(fā)生骨骼異常、肝脾腫大等癥狀，在無法接受治療的情況下，會(huì)造成骨損傷、貧血甚至死亡。
除了戈謝病，按照WHO“患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰之間的疾病或病變被認(rèn)定為罕見病”的定義，全世界的罕見病種類超過5000種，約占人類疾病的10%，其中可治愈的罕見病不超過1%。據(jù)推算，中國有近千萬名罕見病患者。
而按照中國臺(tái)灣罕見疾病基金會(huì)副董事長曾敏盓的說法，罕見疾病對(duì)每個(gè)人而言都是一種風(fēng)險(xiǎn)。他的理由是每個(gè)人身上有2.5萬組基因，平均每人都有5至10個(gè)缺損基因，如果配偶雙方的缺損基因撞在一起，罕見疾病就會(huì)發(fā)生。換言之，罕見病其實(shí)是個(gè)“公共問題”。
當(dāng)時(shí)，鄒潔并不懂得這些。這個(gè)文化水平并不高的年輕母親，每天到國家圖書館里查看醫(yī)療書籍，翻閱《參考消息》等報(bào)紙雜志。也是在國際新聞上，她發(fā)現(xiàn)從上世紀(jì)80年代起，越來越多的國家將目光投向了被稱為“孤兒病”的罕見病領(lǐng)域。1983年，美國已建立罕見病用藥管理制度；1993年，日本正式實(shí)施《罕見病用藥管理制度》。
而在中國，鄒潔只能將每月的300塊工資交給熟識(shí)的醫(yī)生，換來足夠幾個(gè)月用的病假條，接著到圖書館讀書看報(bào)。1994年，她在一份《北京晚報(bào)》上，看到了和丁冉一模一樣的故事，其中提到，美國健贊公司已研發(fā)出藥品，能通過酶替代的方式治療戈謝病。
但接下來的消息讓這位母親幾乎陷入絕望，當(dāng)時(shí)一支200萬單位的藥的價(jià)格高達(dá)1480美元。她只好花了100元錢，請(qǐng)人替她翻譯了一封求助信，寄往遠(yuǎn)在美國的制藥公司。
3個(gè)月后，一個(gè)1.9米高的外國人敲響了鄒家的門。這個(gè)叫大衛(wèi)的美國人通過翻譯告訴鄒潔，自己受董事長的委托來到中國，公司將免費(fèi)為丁冉供藥。
“我們不會(huì)拋棄任何一個(gè)病人！”臨走前，大衛(wèi)轉(zhuǎn)述了董事長的決心。
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