由于患者人群少利潤(rùn)小、制藥公司對(duì)開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病藥物(也稱(chēng)“孤兒藥”)不屑一顧的現(xiàn)象已成為過(guò)去。2010年年末，罕見(jiàn)病國(guó)際研討會(huì)在北京召開(kāi)，輝瑞、葛蘭素史克、賽諾菲-安萬(wàn)特、禮來(lái)等公司都意欲進(jìn)軍罕見(jiàn)病用藥領(lǐng)域，并且將中國(guó)作為主要的市場(chǎng)。

    市場(chǎng)研究和數(shù)據(jù)分析公司ResearchandMarket稱(chēng)，估計(jì)罕見(jiàn)病藥物將會(huì)帶來(lái)大約400億美元的市場(chǎng)。罕見(jiàn)病與任何疾病都不同，患病的人一生都需要昂貴的藥物來(lái)維持生命。

    “少而大”的藥物市場(chǎng)

    根據(jù)美國(guó)制藥工業(yè)協(xié)會(huì)(PMA)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，開(kāi)發(fā)和上市一只新藥歐洲的成功率為1/4317，美國(guó)僅為1/6155，同時(shí)新藥獲準(zhǔn)上市并不意味著商業(yè)上的成功。因此，很少企業(yè)愿意在“孤兒藥”研發(fā)方面投入精力。但一旦成功，它也以其昂貴而著稱(chēng)，在《福布斯》價(jià)格最昂貴藥物榜單上，就有9只關(guān)于罕見(jiàn)病的藥品赫然在列。

    盡管全球罕見(jiàn)病總體的患病人數(shù)用一本薄薄的記錄本就可以完全記載，但其在科技商業(yè)領(lǐng)域顯示出的高端標(biāo)桿顯而易見(jiàn)：

    如一個(gè)腦癌藥物于1998年獲批用于治療罕見(jiàn)的多形性成膠a質(zhì)細(xì)胞瘤，后來(lái)這一藥物又陸續(xù)被批準(zhǔn)用于治療其他腦癌疾病。該藥在2009年的銷(xiāo)售額達(dá)到10億美元以上。

    再如soliris是世界上價(jià)格最為昂貴的單一藥物，每年的治療費(fèi)用高達(dá)40.95萬(wàn)美元。用來(lái)治療一種名為陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的罕見(jiàn)疾病。目前美國(guó)有8000人患有這一疾病。去年soliris的銷(xiāo)售額為2.95億美元。

    WHO（世界衛(wèi)生組織）將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65%-1%的疾病，中國(guó)目前尚未對(duì)其明確定義?；疾∪丝谠?0萬(wàn)人及以下(美國(guó))和患病人口在5/10000及以下(歐洲)的疾病被歸為罕見(jiàn)病。

    國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有五六千種，約占人類(lèi)疾病的十分之一。

    亞洲市場(chǎng)將成新寵

    罕見(jiàn)病藥物涉及到的患病人群雖少，但卻因競(jìng)爭(zhēng)少等原因而往往業(yè)績(jī)不俗，而亞洲地區(qū)，也成為制藥公司角力孤兒藥市場(chǎng)的新寵。

    亞太地區(qū)有40億人口，占全球人口的2/3。因此這一區(qū)域已成為開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病藥物的新市場(chǎng)。按照患病人口比例，如重癥聯(lián)合免疫缺陷(氣泡男孩癥)在新生兒中發(fā)病率為1/100000、戈謝病新生兒發(fā)病率為1/50000、新生兒尿素循環(huán)障礙發(fā)病率在1/10000，亞洲就存在驚人的數(shù)字。

    法國(guó)制藥企業(yè)巨頭賽諾菲-安萬(wàn)特將對(duì)擁有20多種孤兒藥的美國(guó)生物科技公司健贊(GenzymeCorp)的收購(gòu)要約期限延長(zhǎng)至1月21日，此舉被認(rèn)為賽諾菲已經(jīng)對(duì)健贊做好志在必得的準(zhǔn)備。

    國(guó)內(nèi)藥企鮮有研發(fā)熱情

    中國(guó)越來(lái)越關(guān)注罕見(jiàn)病的治療，但昂貴的治療費(fèi)用讓許多人坐以待斃。大多數(shù)患者長(zhǎng)期被漏診、誤診。“瓷娃娃”可能被誤診為缺鈣、小兒麻痹；實(shí)則為Ⅰ型膠原基因突變所致；“漸凍人”或被誤診為腦癱，其實(shí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病導(dǎo)致的肌肉萎縮，并不會(huì)像腦癱一樣影響智力。

以治療戈謝氏病的藥物為例，一年的治療費(fèi)用約為20萬(wàn)美元，中國(guó)國(guó)內(nèi)患者有134名，他們幾乎全部是通過(guò)罕見(jiàn)病救助計(jì)劃慈善贈(zèng)藥項(xiàng)目獲得免費(fèi)藥物。丁冉是全世界僅有的兩名戈謝病人中對(duì)基因重組藥物過(guò)敏的患者，美國(guó)一家公司便為他倆保留了胎盤(pán)提取生產(chǎn)線(xiàn)，因?yàn)橐煌t意味著兩個(gè)生命的終結(jié)。

    據(jù)南都了解，罕見(jiàn)病將會(huì)成為一個(gè)熱門(mén)領(lǐng)域，許多罕見(jiàn)病藥物都不能滿(mǎn)足現(xiàn)實(shí)需要，因此罕見(jiàn)病藥物沒(méi)有價(jià)格壓力。據(jù)數(shù)據(jù)，全球現(xiàn)在提交了新藥申請(qǐng)的罕見(jiàn)病藥物有2000多種，獲批的有350種。葛蘭素史克與輝瑞都建立了專(zhuān)用于開(kāi)發(fā)治療罕見(jiàn)病的部門(mén)。

    許多大型罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)者收入開(kāi)始發(fā)生變化。英國(guó)Shire制藥公司2010年第三季度產(chǎn)品銷(xiāo)量和總收入增加了30%。Shire的法布里病治療藥物REPLAGA銷(xiāo)量更是增加了91%。

    為了鼓勵(lì)罕見(jiàn)病藥物的開(kāi)發(fā)，歐洲藥品管理局(EMA)和FDA都對(duì)制藥公司開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病藥物制定了激勵(lì)措施，包括協(xié)助減免試驗(yàn)稅額和提供批準(zhǔn)后的專(zhuān)營(yíng)權(quán)等。

    相對(duì)傳統(tǒng)藥物，罕見(jiàn)病治療藥物市場(chǎng)上的競(jìng)爭(zhēng)姍姍來(lái)遲。大型制藥公司的介入可能將促使這些藥物的價(jià)格下跌。

    在我國(guó)，治療常見(jiàn)病、多發(fā)病和重大疾病的藥物更易獲得研發(fā)者的青睞，而“孤兒藥”由于市場(chǎng)狹窄、成本高，加之無(wú)法由醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)，國(guó)內(nèi)制藥企業(yè)在沒(méi)有國(guó)家扶持政策的情況下?lián)钠髽I(yè)虧損。

    與外國(guó)政府和企業(yè)的熱情相對(duì)應(yīng)，國(guó)內(nèi)制藥企業(yè)鮮有研發(fā)熱情。有業(yè)內(nèi)人士表示，國(guó)內(nèi)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知程度還不夠，談研發(fā)還為時(shí)過(guò)早。到目前為止，還未有本土的罕見(jiàn)病治療藥物上市。

    數(shù)字

    WHO將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65%-1%的疾病，中國(guó)目前尚未對(duì)其明確定義。

    國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有五六千種，約占人類(lèi)疾病的1/10。

    ResearchandMarket稱(chēng)，估計(jì)罕見(jiàn)病藥物將會(huì)帶來(lái)大約400億美元的市場(chǎng)。