克里什塔爾·詹姆斯在達(dá)拉斯接受化療期間閱讀雜志。

    美國國家人類基因組研究所資助的新項目，令醫(yī)生通過使用更快、更準(zhǔn)確的基因測序技術(shù)，大批量查明和應(yīng)對患者可能出現(xiàn)的疾病

    克里什塔爾·詹姆斯（Kristal James）是達(dá)拉斯郊區(qū)的醫(yī)療技術(shù)人員。她曾花了超過一年時間與致命的乳腺癌作斗爭。在治療期間，醫(yī)生通過重組腫瘤基因序列，試圖拯救她的生命。

    基因測序

    測序結(jié)果顯示，詹姆斯病變組織的DNA令人驚訝，而她服用的新藥則專門針對遺傳的畸變腫瘤基因。治療后，33歲的詹姆斯能返回參加她兒子的體育賽事和學(xué)校會議。

    大約10年前，在第一篇有關(guān)人類基因組的論文發(fā)表后，醫(yī)生開始使用DNA測序方法，旨在為患有罕見兒童疾病、癌癥和其他未知疾病的患者提供更好的治療手段。使用這種新技術(shù)，可以了解人體所有細(xì)胞的工作原理，醫(yī)生則根據(jù)研究所得，延長癌癥患者的生存期。

    從2005~2010年擔(dān)任美國國家癌癥研究所負(fù)責(zé)人的約翰·尼德胡柏（John Niederhuber）表示，這是醫(yī)學(xué)史上的重大變革。尼德胡柏現(xiàn)任弗吉尼亞州北部INOVA連鎖醫(yī)院的執(zhí)行副總裁。

    2009年，研究者在一次基因測序中發(fā)現(xiàn)，一名6歲大的女孩，如果進(jìn)行骨髓移植可能引起嚴(yán)重的腸道炎癥。INOVA連鎖醫(yī)院弗吉尼亞州分院測序了500名早產(chǎn)嬰兒和其父母的基因序列，以收集到更多有用的信息，改善他們的健康狀況。

    非常規(guī)投保

    加州一家研究中心對80~108歲1000名健康人的全部基因序列進(jìn)行測序。去年12月，美國國家人類基因組研究所資助了一項旨在幫助醫(yī)生如何利用基因組數(shù)據(jù)來治療病人的項目。

    醫(yī)生通過使用更快、更準(zhǔn)確的基因測序技術(shù)，大批量查明和應(yīng)對患者可能出現(xiàn)的疾病。位于波士頓的哈佛大學(xué)附屬多納哈伯癌癥研究所首席科學(xué)家巴雷特·羅林斯（Barrett Rollins）表示，基因測序中最有前途的目標(biāo)是癌癥，因為癌癥本質(zhì)上是受損的基因，使細(xì)胞沒有節(jié)制地生長。

    多納哈伯癌癥研究所測試每一位患者的近500個基因變異。大約6個月后，該測序范圍將被擴(kuò)大，以破譯每名患者所有基因密碼。

    患者的基因測序費用為1000美元，有時需要研究經(jīng)費支付測序費用，因為這不在常規(guī)保險公司的投保范圍。并不是所有患者都可以得到研究經(jīng)費的資助，有些病人需自己支付基因測序費用，因為他們的腫瘤有較多遺傳異常。

    去年11月在哈佛醫(yī)學(xué)舉行的會議上，一名臨床醫(yī)生稱有患者曾表示，會為其癌癥測序支付5萬美元費用。

    喬布斯的基因序列

    蘋果公司前首席執(zhí)行官史蒂夫·喬布斯（Steve Jobs）為了戰(zhàn)勝其罕見的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，花了10萬美元的基因測序費用。

2009年喬布斯進(jìn)行了肝臟移植手術(shù)。喬布斯被診斷出患有癌癥的8年后，于2011年去世，享年56歲。
    雖然世界各地的基因序列研究正如火如荼進(jìn)行，但大部分人類基因仍然未開發(fā)，同時難以理解。即使是最聰明的科學(xué)家，面對如此之多的未知，也深知基因測序并不能為每個患者提供答案。

    總部設(shè)在華盛頓美國健康保險計劃（America’s Health Insurance Plans）的發(fā)言人蘇珊·皮薩諾（Susan Pisano）表示，保險公司仍在等待更多關(guān)于基因測序信息，以證實該測序是一項有效的工作。

    皮薩諾稱，科學(xué)證據(jù)驅(qū)動保險公司覆蓋治療費用，美國健康保險計劃要確保它是一個有效和安全的測序，而這些仍然懸而未決。

    乳房切除術(shù)

    詹姆斯利用基因測序治療癌癥。2010年1月，她在貝勒普萊諾醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行了乳房切除手術(shù)。

    詹姆斯做的手術(shù)叫Double–Take。短短幾個星期后，詹姆斯的乳房上的小菌群已生長到10厘米。詹姆斯問外科醫(yī)生卡奈文（Canavan），該怎么辦？卡奈文告訴詹姆斯，她需要另一輪強(qiáng)大的化療與放射治療和乳房切除術(shù)。這些讓她感覺到絕望。

    詹姆斯的病情持續(xù)惡化。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她的左乳房存在腫瘤，并且腫脹。醫(yī)生把她的病情告訴，達(dá)拉斯的貝勒大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的腫瘤學(xué)家喬伊斯·奧肖內(nèi)西（Joyce O’Shaughnessy）。

    奧肖內(nèi)西擅長于治療三陰性（triplenegative）乳腺癌，而無需手術(shù)、藥物和放射性治療。她參與探索基因測序法是否可找出治療乳腺癌新療法的研究。

    腫瘤DNA

    詹姆斯的腫瘤DNA被送到轉(zhuǎn)化基因組學(xué)研究所進(jìn)行測序，同時使用諾華公司生產(chǎn)的阻止免疫系統(tǒng)排斥移植的器官藥物依維莫司（Afinitor）和治療乳腺癌藥物紫杉醇（Taxol）。

    詹姆斯表示，她能感覺到腫瘤在縮小。幾個星期后，她覺得皮膚下面硬癌組織消失。

    在此期間，測序結(jié)果顯示，詹姆斯的癌癥是由于基因異常引起的，包括激活一個被稱為mTOR與癌癥相關(guān)的蛋白質(zhì)基因，而這些藥物阻斷該蛋白的生長。詹姆斯的醫(yī)生向她解釋，基因測序可以精確定位她的腫瘤基因，從而發(fā)揮協(xié)作治療作用。

    詹姆斯認(rèn)為，進(jìn)行基因組研究，可以解釋她身體的每一個細(xì)胞DNA是如何工作，而藥物則精確地攻擊癌細(xì)胞，使她恢復(fù)健康。

    一年多后，詹姆斯的乳腺癌沒有復(fù)發(fā)。不過，詹姆斯的醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，在她的肝臟存在腫瘤細(xì)胞。醫(yī)生們正用另一種化療方法治療肝臟里的腫瘤細(xì)胞，而這不能通過修復(fù)DNA達(dá)到治療的目的。對于她來說，仍在爭論使用什么方法才能更好地治療疾病。然而，她的測序結(jié)果可能幫助其他癌癥婦女得到針對性治療。越來越多的醫(yī)生意識到基因在疾病早期所起的作用。

    基因序列是生物代碼，告訴細(xì)胞如何使用其蛋白質(zhì)。每年有成千上萬的人被診斷為基因缺陷疾病，如亨廷頓氏病、肌肉萎縮癥和唐氏綜合征。

    如果早期被發(fā)現(xiàn)得及時，一些遺傳性疾病會得到很好的理解和治療。其他基因變異，如BRCA1和BRCA2，提高乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險，但并不保證一定產(chǎn)生腫瘤。