斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院等處的研究人員首次公布了來自一個成人男子91個精子的全部基因組序列，這項研究成果將有助于解開個體遺傳突變的神秘面紗，這也是第一次報道的人類配子的全基因組序列。相關(guān)成果公布在《細胞》（Cell）雜志上。

　　領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是斯坦福大學(xué)生物工程與應(yīng)用物理學(xué)教授Stephen Quake博士，他表示，“這是我的實驗室近十年來取得的最重要的研究成果”，“現(xiàn)代技術(shù)使我們能在常規(guī)實驗中，擴增并高精度測序單個細胞的整個基因組，這對癌癥，不孕不育，以及許多其它疾病的研究產(chǎn)生深遠的影響。”

　　文章的第一作者為Quake教授實驗室王建斌（Jianbin Wang，音譯），以及H. Christina Fan博士，研究獲得了美國NIH，中國留學(xué)生基金委等處的資助。

　　對精子細胞進行測序十分有趣，因為重組這一天然過程使得一個嬰兒融合了來自TA的四個祖父母的DNA，至今科學(xué)家們主要依賴于群體遺傳學(xué)的方法，來預(yù)測這種重組在單個精子或者卵細胞中發(fā)生的頻率，以及具體的遺傳信息交匯的數(shù)量。但是這種方法比較粗略，無法了解單個細胞的具體情況。

　　因此在這篇文章中，研究人員借助了單細胞測序技術(shù)，進行單個精子的序列分析，從中就能描述，并理解不同個體之間重組的差異。這些重要的實驗結(jié)果能幫助研究人員分析人類重組的動力學(xué)基礎(chǔ)機理，以及其與男性不育癥之間的關(guān)聯(lián)。

　　不過研究人員也發(fā)現(xiàn)之前基于群體遺傳學(xué)分析的結(jié)果很大一部分，出乎意料的精確——平均來說，樣品中的精子每個大約都發(fā)生了23次重組，或者說是交換事件，但是單個精子在遺傳物質(zhì)混合，以及基因自發(fā)突變的數(shù)量和激烈程度上存在很大差異，甚至有兩個精子缺失了整個染色體。

　　“這項研究第一次繪制了個體重組圖譜，也首次發(fā)現(xiàn)了來自同一個人的不同精子的不同突變率”，文章的另外一位作者，斯坦福大學(xué)婦產(chǎn)科教授Barry Behr說。