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解密高血壓病遺傳機制 視神經病變是“禍首”

中國虎網 2012/8/1 13:28:32 來源: 未知
    記者4日從中科院昆明動物研究所獲悉,該所科學家近日通過對母系遺傳性高血壓病家系進行研究后證實,視神經病變突變原發突變在一定情況下可以導致高血壓病的發生。     目前,全世界高血壓病患病人數已接近10億,每年有接近760萬的患者死于該病,中國每年用于治療高血壓的醫療費高達360多億元人民幣。因此,高血壓病是全球亟待解決的重大公共衛生問題和社會問題。     母系遺傳性高血壓病是在臨床工作中觀察到的高血壓病的一種遺傳模式,線粒體DNA(mtDNA)突變在其發病過程中可能起到重要作用,但具體發病機制尚未完全明確。     近期,中國科學院昆明動物研究所博士后郭皓和博士莊馨瑛等在姚永剛研究員的指導下,對來自云南的一個母系遺傳性高血壓病家系進行了深入研究。他們在先證者及其母系成員中發現了Leber遺傳性視神經病變(LHON)的原發性突變,含有視覺神經病變原發突變的母系成員大動脈硬化程度均比不含有該突變的非母系成員嚴重。臨床資料分析顯示,年齡、性別、吸煙、動態血壓水平、高血糖、高血脂等加速動脈硬化的因子在母系成員和非母系成員中無顯著性差異,因此遺傳因素是導致母系成員動脈硬化的重要原因。     負責該項目的研究員介紹,該研究結果表明視神經病變突變原發突變在一定情況下可以導致高血壓病的發生,有必要對LHON患者開展常規血壓測量、動脈硬化檢查等心血管評價。     同時,該結果顯示了mtDNA突變致病的復雜性,并為今后臨床進行母系遺傳性高血壓病的遺傳咨詢、闡明其發病機制提供了新的參考和依據。(顧一航張剛強)
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