今時今日，對罕見病關(guān)注的程度和研究水平已經(jīng)成為衡量一國公共健康和醫(yī)療水平的重要標(biāo)志，然而罕見病的低發(fā)病率與低商業(yè)開發(fā)價值，使得罹患罕見病的患者不得不時時面臨缺醫(yī)少藥的境地，罕見病藥物可及性也時時亮起紅燈。   　　日前，民間組織重癥肌無力關(guān)愛協(xié)會向本報記者報料，一種治療重癥肌無力的藥物溴吡斯的明片已經(jīng)出現(xiàn)嚴(yán)重短缺。作為目前國產(chǎn)唯一的可長期口服的治療重癥肌無力的藥物，從2011年中開始，該藥品的可及性已現(xiàn)危機，目前市場上能夠查詢到溴吡斯的明片的最長有效期是截止到2013年1月。重癥肌無力關(guān)愛協(xié)會消息人士透露，目前大多重癥肌無力的病患沒有辦法買到該藥，部分三甲醫(yī)院藥房也相繼斷貨，近萬名患者病情告急。   　　“重癥肌無力是一種可逆性疾病，只要用藥得當(dāng)，患者都可以重獲生機。”重癥肌無力關(guān)愛協(xié)會一位工作人員表示，藥荒是罕見病患最害怕遇見的，每一次出現(xiàn)藥荒，都足以震動罕見病患群體脆弱的神經(jīng)，病友之間互通消息，只要能夠買到藥用上藥，哪怕藥價上調(diào)也在所不惜。   　　短缺并非生產(chǎn)者的錯   　　事實上，目前針對治療罕見病的“孤兒藥”的生產(chǎn)仍缺乏相應(yīng)的補償和激勵機制，因此企業(yè)對生產(chǎn)孤兒藥積極性不高。同時，由于特殊病和罕見病發(fā)病的時間和人群數(shù)量不確定，孤兒藥的使用時間和數(shù)量也具不確定性，相關(guān)企業(yè)不愿承擔(dān)藥品過期報廢的風(fēng)險，從而造成短缺。   　　記者致電生產(chǎn)該藥品的制藥企業(yè)上海三維制藥有限公司（下稱“三維制藥”），該公司辦公室一位工作人員表示，目前公司經(jīng)營虧損，公司庫存商品中大部分為原預(yù)控甲型H1N1流感專用藥品，正在協(xié)商請供應(yīng)商回購事宜，溴吡斯的明片庫存不多。而重癥肌無力關(guān)愛協(xié)會根據(jù)記者反饋消息隨后與該企業(yè)溝通，企業(yè)表示目前還能正常生產(chǎn)銷售溴吡斯的明片，不會斷貨。   　　但記者同時調(diào)查發(fā)現(xiàn)，三維制藥目前已處于掛牌轉(zhuǎn)讓中——三維制藥的所有人以2150萬元價格于上海聯(lián)合產(chǎn)權(quán)交易所掛牌轉(zhuǎn)讓三維制藥已經(jīng)月余。轉(zhuǎn)讓公告顯示，近年來，三維制藥營收和盈利情況呈加速下滑趨勢：2011年營業(yè)收入僅1.47億元，凈利潤虧損511.99萬元；今年前5月公司營收為負(fù)35.14萬元，凈利潤虧損1.71萬元。   　　對于一個經(jīng)營虧損生存都難以為繼的企業(yè)，如何強求其再行生產(chǎn)市場小眾、基本沒有經(jīng)濟利益的孤兒藥？一面是患者家庭求藥若渴，一面是藥企利益受損難以為繼，尷尬的現(xiàn)實背后，是目前我國仍無自主研制生產(chǎn)的罕見病藥物上市，相關(guān)藥品主要依賴進口，愈加推動孤兒藥價格高企，令罕見病家庭望而卻步。   　　據(jù)悉，盡管我國已制定《藥品注冊特殊審批程序?qū)嵤┺k法》，規(guī)定對罕見病藥物注冊申請實行特殊審批，但至今仍未有具體的實施細則。而關(guān)于罕見病藥品進口通關(guān)稅的綠色通道也尚未建立，包括針對罕見病藥品生產(chǎn)、引進企業(yè)的稅收、市場專有、知識產(chǎn)權(quán)包含等方面的傾斜政策亦未見出臺。“國內(nèi)孤兒藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展落后，只能依賴進口，藥費昂貴，讓許多患者不堪承受。”無錫市人民醫(yī)院副院長陳靜瑜指出，應(yīng)盡快建立起合理的、有中國特色的罕見病藥品費用支付機制。   　　寄望公共決策傾斜   　　在2011年底召開的全國食品藥品監(jiān)管工作會議上，衛(wèi)生部部長陳竺指出，我國有些孤兒藥短缺，是涉及我國藥品可及性的重大問題，直接關(guān)系到建立完善國家基本藥物制度等醫(yī)改重點任務(wù)的完成。   　　應(yīng)當(dāng)對孤兒藥實施國家統(tǒng)一定點生產(chǎn)、統(tǒng)一招標(biāo)采購、統(tǒng)一配送、統(tǒng)一儲備，從根本上保證供應(yīng)。   　　“目前，一部分治療罕見病的藥品是在醫(yī)保藥品目錄內(nèi)的，但由于目錄對適應(yīng)癥有限制，所以將罕見病排除在外了。另外，孤兒藥因價格高、用量少，也沒有被納入醫(yī)保藥品目錄。”北京市醫(yī)療保險中心主任黃旭明透露，人社部醫(yī)療保險司明年將進行醫(yī)保目錄調(diào)整，屆時，罕見病有望納入醫(yī)保名單。   　　事實上，在醫(yī)保仍未涉足孤兒藥之際，一些地方已經(jīng)關(guān)注到了罕見病用藥可及性的急迫現(xiàn)狀，并開始嘗試開辟特藥特材救助模式，將罕見病用藥可及性優(yōu)先納入救助范疇。記者了解到，7月底，青島市宣布確定9類特藥特材納入特藥特材救助，自8月起，使用這些特藥特材的患者可享受70%的救助式報銷，部分患者還能享受免費用藥。其中，默克雪蘭諾治療BH4缺乏癥（四氫生物蝶呤缺乏癥，一種常染色體遺傳性疾病）的科望也被納入該市的特藥救助范圍。“像這樣的特藥特材救助，青島是第一家。”默克雪蘭諾有限公司事務(wù)總監(jiān)楊燕表示。   　　據(jù)青島市婦女兒童醫(yī)院兒科張立琴主任介紹，科望的使用劑量按患者的體重計算，也就是說，年齡越大的患者用藥量就越大，所支付的費用也就越高。   　　盡管仍處于缺醫(yī)少藥的境地，罕見病的部分治療費用仍遠遠超出醫(yī)保支付的封頂線。以北京為例，醫(yī)保支付的封頂線為職工工資（或居民收入）的6倍，平均每人每年30萬元，部分罕見病的年醫(yī)療費用則超過100萬元。   　　陳靜瑜建議，將罕見病和孤兒藥作為單獨的病種、藥品列入醫(yī)保范圍和《醫(yī)保藥品目錄》。可以結(jié)合重大疾病保險，采用商業(yè)健康保險的形式作為補充，讓患者自付部分醫(yī)療費用盡可能降低。盡快建立罕見病社會救助機制，由社保、民政、慈善、公益等機構(gòu)對生活和就醫(yī)困難的罕見病患者實施有效的救助。（作者：王海洋）