中國虎網 2014/9/2 0:00:00 來源:
未知
炎夏，一桶冰水澆身，這是日前各界名人爭相進行的“冰桶挑戰賽”，目的是為喚起公眾對ALS（肌萎縮側索硬化癥，患者俗稱“漸凍人”）等罕見病群體的關心。在“冰桶挑戰賽”喧囂之下，中國的罕見病患者仍在為獲得廉價有效的治療方案努力著。
“盡管我國
醫藥衛生體系已經發展了將近30年，但由于我國尚未對罕見病作出定義，直接導致相關法律體系和保障制度無法建立。”8月23日，在接受《中國經濟周刊》采訪時，非營利性組織罕見病發展中心主任黃如方感嘆道。
“冰桶挑戰賽”
一周所募善款超去年全年
盡管發病率只有十萬分之二到十萬分之五，但ALS卻和癌癥、艾滋病、白血病、類風濕一道被世衛組織列為全球五大絕癥。全球最知名的“漸凍人”當屬英國物理學家史蒂芬·霍金。
十幾天來包括周鴻祎、雷軍、任志強（微博）、劉德華在內的
企業大佬和娛樂明星幾乎傾巢出動，任由一桶桶冷冷的冰水在頭上胡亂地拍。
“在參加活動之前，我對ALS并不十分了解。搜索相關內容以后，我覺得還真挺有意義。過去的慈善公益事業普通老百姓通常都不太愿意參與。但現在這種給自己頭上澆冰水的方式不但可引起大家的廣泛興趣，還能讓公眾了解ALS，從而關注公益、關注慈善。”奇虎360董事長周鴻祎對《中國經濟周刊》表示，他本人已經向美國ALS聯合會捐款360美元，360公益小組也將向中國的“瓷娃娃罕見病關愛基金”ALS項目捐款10萬元人民幣。
小米科技創始人、董事長雷軍也對《中國經濟周刊》表示，之所以參加冰桶挑戰，目的就是讓更多的人關注罕見病。
作為冰桶挑戰賽國內善款主要接收方，瓷娃娃罕見病關愛中心（下稱“瓷娃娃中心”）主任王奕鷗告訴《中國經濟周刊》，截至8月25日19：30，冰桶挑戰通過新浪微公益累計籌得善款約850萬元人民幣，其中已確認到賬6762286元，捐贈人次將近36000人次。她表示，自8月17日冰桶挑戰開始升溫以后，短短一周時間，瓷娃娃中心已收到社會各界捐助善款近700萬元，超過去年全年的總和。
并不“罕見”的罕見病
實際上，除ALS之外，世界上還有將近7000種發病率雖低卻讓患者飽受痛苦甚至致命的罕見疾病。黃如方告訴《中國經濟周刊》，在這6000多種罕見病中，有80%都屬于遺傳疾病。“目前全球有記載的罕見病數量約占人類疾病總類別的10%，其中有將近一半都是在嬰兒出生時或者
兒童期發病。”
世衛組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變，但是由于各國情況不同，不同國家和地區對于罕見病的認定
標準也有一定差異。美國就將罕見病定義為患病人數少于20萬人（約占總人口的0.75‰）的疾病。
雖然中國官方目前還沒有給出關于罕見病的具體定義，但是黃如方透露：“據專家估計，我國罕見病患者總數大約在1600萬。”他表示，無論是病種數量還是患者總人數都足以說明，罕見病及其患者群體實際并不罕見。
中歐國際工商學院醫療管理與政策研究中心主任蔡江南推測，中國沒有給出罕見病的定義，或許跟中國人口基數太大，國家財力有限有關。“給罕見病下定義就意味著政府要對罕見病患者給予政策保護和支持。但是中國目前還屬于發展中國家，財力有限，只能先保障基本層面。”
已經為中國罕見病患者權益奔走疾呼了7年的黃如方對《中國經濟周刊》表示，中國罕見病患者群體普遍面對著三大困難。“首先是治療水平有限，中國可以提供罕見病治療的醫生太少；其次是藥物可及性差，中國目前還沒有任何針對罕見病的有效治療方法，盡管國際上有一些治療藥物，但是中國要么沒有引進，要么市場價格太高。另外社會對于罕見病患者缺乏必要的理解與照顧，對于疾病的宣傳與普及力度也不太夠。”
黃如方介紹說，由于缺乏相關知識，陜西一戶人家全家四代13口人都患上了一種罕見的遺傳性疾病——成骨不全癥。“這種病又被稱為脆骨病，得病后，患者輕則易發骨折，重則殘疾甚至死亡。如果這家人能早對疾病有所了解，也不會導致今天這種狀況。”
黃如方表示，要想切實推進中國罕見病相關政策落地，明確定義是當務之急。他告訴《中國經濟周刊》，罕見病發展中心已于8月22日向國家衛生和計劃生育委員會發函，建議政府為中國罕見病設置定義或標準，同時成立罕見病研究辦公室。“我們認為，罕見病不能設在一個卡死的區間范圍里，我們建議政府將發病率在萬分之一以下的疾病都視為罕見病。至于罕見病辦公室，它的作用是推動相關醫學研究，包括建立治療網絡、提供醫師培訓、設計臨床治療指南等等。”
尷尬的孤兒藥：國內無藥企研發
患病人數相對少，藥物市場狹小，藥廠研發動力不足，治療罕見病的藥物又被稱為“孤兒藥”。而這種孤兒藥，因為沒有被納入醫保報銷范圍，醫藥費高昂，讓很多罕見病患者望而卻步。
黃如方說：“在資金有限的情況下，我們也很理解政府這種‘保基本’、‘保大眾’的做法。況且罕見病治療藥物不但價格昂貴，且由于多為遺傳性疾病，無法用藥物徹底根治，患者需要長期服藥。這些投入在政府看來更像是一個無底洞。”
《中國經濟周刊》記者從有關部門了解到，上海目前已經將12種罕見病納入了醫保報銷范圍。據上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國教授介紹，在6000多種罕見病中，目前約有1%屬于可治性罕見病，上海市醫學會罕見病專科分會經過研究，從這60多種可治性罕見病中選擇了12種納入醫保報銷范圍，其中有些甚至可以做到全額報銷。
盡管如此，蔡江南認為上海的例子短期內很難在全國推廣，“當前中國的醫療保險籌資水平還較低，而罕見病藥物費用普遍高昂且需長期支付，因此盡管罕見病發病率低，但是由于中國人口基數龐大，罕見病患者的絕對數量依然較大，短期內我國醫保很難去負擔這些患者醫療費與藥費。”
至于藥物研發，李定國表示，由于我國沒有相關激勵政策，因此目前沒有任何一家中國制藥企業從事罕見病藥物研發。