近日，英國國家醫療服務系統（NHS）在英國國立健康與臨床優化研究所（NICE）做出推薦批準基因療法Strimvelis用于“泡泡寶寶綜合征”治療之后，決定將該基因療法納入到國家醫療系統，即使這款藥物的治療費用將高達53萬英鎊。

2016年5月，GSK制藥的Strimvelis被歐盟批準用于治療腺苷脫氨酶（ADA）缺乏性重度聯合免疫缺陷癥（ADA-SCID）兒科患者。ADA-SCID是一種非常罕見的疾病，在歐洲該疾病大約每年會影響15位患兒的健康，患有該疾病的新生兒不具備健康、健全的免疫系統功能，來自父母機體中錯誤的基因會影響患兒機體ADA蛋白的產生，而該蛋白是產生淋巴細胞所必需的，患者對日常感染失去抵抗力，必須生活在無菌環境中，所以該病又稱之為“泡泡寶寶綜合征”。

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英國國立健康與臨床優化研究所（NICE）在指南草案中表示，GSK公司的基因療法Strimvelis相比標準干細胞移植治療能夠獲得更優異的總生存期。

基因療法旨在為患者提供一種一次性可治愈的治療，而基因療法的生產者則往往需要一個與傳統終身治療總價格相當的高定價。Strimvelis療法的極度專業化使其只能在一家醫院進行患者治療，地點則是在意大利米蘭。

Strimvelis是一種體外基因療法，首先從患者的骨髓中取出干細胞，通過轉導將一個正常拷貝的ADA基因導入干細胞，然后采取靜脈輸注將干細胞重新導入患者體內，從而在體內產生ADA酶。

英國NICE醫療技術評估中心主任Carole Longson教授稱：“Strimvelis用于ADA-SCID的治療可以說是一件非常大的醫療進步，該療法具有治愈這種罕見疾病的潛力并且避免了現行療法的不利因素。

59.4萬美元（53萬英鎊）是該基因療法的治療成本，只需要接受一次治療，治療效果被認為是可以維持終生的。Strimvelis可以為兒童患者帶來過正常生活的機會，患病兒童治療后可以去上學并可以與小伙伴一起玩耍而不需要擔心致命感染的風險。

這次指南草案的公布標志著英國NICE第一次將新的成本效益限制方案應用于極罕見疾病治療。（新浪醫藥編譯/David）