國家食藥監(jiān)總局日前在官網(wǎng)發(fā)布消息稱，經(jīng)審查，國家食藥監(jiān)總局批準(zhǔn)了兩款二代基因測序儀和兩款檢測試劑盒注冊。這是繼今年2月國家衛(wèi)計(jì)委、國家食藥監(jiān)總局聯(lián)合叫停所有基因測序臨床應(yīng)用后，官方首次正式批準(zhǔn)注冊二代基因測序診斷產(chǎn)品，意味著基因測序臨床應(yīng)用重新啟動。
基因測序臨床應(yīng)用重新啟動
2014年6月30日，國家食藥監(jiān)總局經(jīng)審查，批準(zhǔn)了BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（聯(lián)合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導(dǎo)體測序法）
醫(yī)療器械注冊。
該批產(chǎn)品可通過對孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測序，對胎兒染色體非整倍體疾病21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。
國家食藥監(jiān)總局稱，高度關(guān)注基因測序診斷產(chǎn)業(yè)發(fā)展，鼓勵創(chuàng)新、加強(qiáng)服務(wù)，在相關(guān)產(chǎn)品注冊工作中精心組織、加強(qiáng)協(xié)作、嚴(yán)格審評，在確保產(chǎn)品安全、有效前提下，保證了工作的進(jìn)度。同時，還組織相關(guān)技術(shù)部門研制完成基因測序診斷產(chǎn)品相關(guān)國家參考品，填補(bǔ)了國際空白。
基因測序產(chǎn)品獲得醫(yī)療器械審批注冊，是否意味著醫(yī)院馬上可以向孕婦提供“無創(chuàng)產(chǎn)篩”服務(wù)？對此，有醫(yī)生表示，醫(yī)院可購買該設(shè)備及診斷試劑用于臨床服務(wù)，但須先向?qū)俚匦l(wèi)生部門申報新技術(shù)應(yīng)用，還要在醫(yī)院內(nèi)建立起無創(chuàng)基因檢測技術(shù)平臺，培訓(xùn)相關(guān)的醫(yī)學(xué)技術(shù)人員。
據(jù)了解，此前“無創(chuàng)產(chǎn)篩”雖然在很多醫(yī)院推出，但屬于與基因測序產(chǎn)品
企業(yè)合作的研究性應(yīng)用，檢測費(fèi)用每例2500元左右，由企業(yè)定價。而此后，則需要物價部門審定這項(xiàng)新醫(yī)學(xué)服務(wù)的價格。
產(chǎn)業(yè)有望迎來黃金期
基因測序是基因檢測“大家族”中的一種前沿新技術(shù)，具有檢測通量大、速度快、成本低等特點(diǎn)，通常被稱為二代測序技術(shù)，或高通量基因測序技術(shù)。目前在我國，臨床使用最廣泛的基因測序技術(shù)，是無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，可以替代傳統(tǒng)的羊水穿刺篩查胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。
近年來，二代基因測序技術(shù)研究性應(yīng)用出現(xiàn)“基因體檢”等濫用趨勢，不少體檢機(jī)構(gòu)推出了各種名目且價格不菲的“基因體檢”，缺乏充分的安全性、有效性、倫理性驗(yàn)證。2014年2月，國家食藥總局、國家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合叫停了所有的二代基因測序臨床應(yīng)用。
此次國家食藥監(jiān)總局首次正式批準(zhǔn)注冊二代基因測序診斷產(chǎn)品，意味著基因測序臨床應(yīng)用重新啟動。國家食藥監(jiān)總局表示，下一步，將與有關(guān)部門密切合作，加強(qiáng)產(chǎn)品上市后質(zhì)量監(jiān)管，做好其他創(chuàng)新基因測序診斷產(chǎn)品注冊工作，促進(jìn)相關(guān)產(chǎn)業(yè)的
健康有序發(fā)展，讓創(chuàng)新醫(yī)療器械產(chǎn)品更快、更好地服務(wù)廣大公眾。
目前，國內(nèi)從事相關(guān)業(yè)務(wù)的企業(yè)有華大基因、貝瑞和康、達(dá)安基因等。分析人士表示，基因測序行業(yè)應(yīng)用廣泛、發(fā)展空間巨大，我國因低基數(shù)、政策放開而有望實(shí)現(xiàn)快速增長。僅無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測這一項(xiàng)，按照我國每年有2000萬懷孕母親測算，市場容量大概在300億元左右。
中投顧問
醫(yī)藥行業(yè)研究員郭凡禮指出，在美國，有將近15%的人群都知道“基因檢測”這項(xiàng)服務(wù)的存在。美國每年進(jìn)行此類檢測的就有400萬至500萬人，通過基因檢測和預(yù)防性手術(shù)，而在中國仍處于初級階段。伴隨著測序設(shè)備的客戶范圍不斷擴(kuò)大，基因檢測的大規(guī)模臨床應(yīng)用正在到來，包括針對新生人群的遺傳病篩查、健康人群的疾病風(fēng)險指導(dǎo)、靶向性藥物研發(fā)和應(yīng)用領(lǐng)域。
分析人士表示，單純計(jì)算基因病篩查的細(xì)分市場容量，孕前利用測序技術(shù)篩查遺傳病，全國范圍內(nèi)5%的滲透率就可以帶來70億元的市場容量。而利用無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，針對30歲以上的高危孕婦100%滲透率，將帶來76億元市場容量。如果測序成本下降到人人都希望了解自己的基因信息以指導(dǎo)日常保健和臨床用藥的水平，則這個市場規(guī)模將超過萬億元。
“基因檢測在中國市場的需求還沒有被充分挖掘。目前，客戶主要來自
醫(yī)院，自己上門檢測的基本沒有。”有基因檢測機(jī)構(gòu)人士建議，加快制定基因測序技術(shù)及其應(yīng)用標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，可以為激發(fā)生物技術(shù)創(chuàng)新和需求營造有利的市場環(huán)境。同時，允許有條件的省市在指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用的試點(diǎn)，為國家對基因測序技術(shù)的臨床應(yīng)用管理提供經(jīng)驗(yàn)。