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先天愚型的特征及治療?陜西省兒童腦病研究所!
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信息內容:先天愚型也叫唐氏綜合癥,21三體樣變等,主要表現身材矮小,肌肉緊張度低下,體力低下,頸椎脆弱。頭部長度較常人短,面部起伏較小,鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲,耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬,手指較短,拇指和食指之間間隔較遠,小指缺少一個關節,向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條,指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位;頭發細軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲。 皮膚紋理特征有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。 患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜睡和喂養困難。隨著年齡增長,其智能低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀。從中醫角度把這類孩子劃分到先天發育不良的范疇,腦發育不良是指腦實質本身全部或部分的發育不良。多種因素所致腦細胞發育不全,細胞數量減少,或腦細胞處于休眠狀態,排列紊亂以及分化程度不夠成熟,或神經變性,功能低下,可出現弱智或語言,運動功能障礙,性格多動或孤僻等。中醫認為:先天稟賦不足或后天疾病原因,導致陰陽之氣不足,而產生精神思維活動和感覺功能障礙。所以,隋朝巢元方說:“人有稟性陰陽不和,而心神惛塞者,亦有因病而精采暗鈍,皆由陰陽之氣不足,致神識不分明。”先天稟賦不足,也即胎氣不足所致。因為先天稟受父母精血不足,則腦髓空虛,腦髓空虛,則不能主宰精神思維活動和感覺功能,因而產生只能低下的表現。正如清朝名醫唐容川所說:“精以生神,精足神強,自多伎巧。髓不足者,力不強,精不足,智不多。”
我們經多年研究發現,中樞神經系統的代償機理可能有以下幾方面:人類大腦神經細胞約有140億個,但有些神經細胞在一生中并未全部使用,在中樞神經系統中存在大量的突觸,正常情況下,只有部分突觸經常受到刺激,值較低,呈易被使用的活化狀態,而相當一部分突觸的 值很高,